Investigadores han logrado ensamblar la primera secuencia completa del cromosoma Y humano, el último cromosoma humano en ser completamente secuenciado. Esta nueva secuencia cubre más del 50% de la longitud del cromosoma Y y revela características genómicas importantes relacionadas con la fertilidad, incluyendo factores que influyen en la producción de esperma. El estudio fue dirigido por el Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), y se publicó en la revista Nature.
A pesar de que el cromosoma Y es conocido por su papel en el desarrollo sexual humano, investigaciones recientes han demostrado que también afecta otros aspectos biológicos, como el riesgo y la severidad del cáncer. La secuencia del cromosoma Y había quedado incompleta en el proyecto de secuenciación original del genoma humano, debido a su alta repetitividad, lo que dificultaba su ensamblaje. Sin embargo, el Consorcio T2T utilizó nuevas tecnologías de secuenciación y ensamblaje para abordar estas secciones repetitivas y lograr una secuencia más completa.
La nueva secuencia del cromosoma Y también revela información sobre regiones médicamente relevantes, como la región del factor de azoospermia, que contiene genes relacionados con la producción de esperma. La estructura de repeticiones invertidas en esta región, conocidas como «palíndromos», podría influir en la fertilidad al crear deleciones en el genoma que alteran la producción de esperma. Además, el estudio identificó variaciones en la cantidad de copias del gen TSPY, que también está relacionado con la producción de esperma.
Este avance se suma a otros logros en la secuenciación genómica, como la secuencia completa del genoma humano y el «pangenoma» humano. Estos avances proporcionan a los científicos recursos valiosos para entender mejor la biología humana y avanzar en la medicina genómica. El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y los Institutos Nacionales de Salud (NIH) desempeñaron un papel fundamental en la financiación y el apoyo de esta investigación.
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